Síndrome de Alport: saiba o que é e seus impactos na função renal
24 de Janeiro de 2025Os rins são órgãos vitais do nosso organismo, compondo o sistema geniturinário, responsáveis por filtrar o sangue, remover resíduos e produzir urina. Essenciais para a saúde geral do corpo humano, eles podem ser afetados por diversos problemas. A médica Ângela Santos, nefrologista da Uninefron, destaca a Síndrome genética de Alport como uma condição que merece atenção. “O paciente acometido por essa situação tem um impactosignificativo do funcionamento renal”, alerta a médica.
De acordo com Ângela Santos, a Síndrome de Alport é um distúrbio genético hereditário, geralmente causado por uma mutação no cromossomo X (cromossomo sexual feminino), embora, em alguns casos, possa resultar de um gene anormal em um cromossomo autossômico (não sexual). “Essa mutação provoca uma anormalidade na membrana basal do glomérulo (principal unidade de filtração do rim), resultando no vazamento de células sanguíneas e proteínas para a urina. A síndrome se manifesta de forma progressiva e diversificada, podendo causar doença renal crônica e, em alguns casos, levar à perda significativa da função renal (insuficiência renal)”, esclarece ela.
Evolução da Síndrome de Alport
A nefrologista traçou uma linha do tempo da eevolução da Síndrome de Alport. Segundo ela, “uma pessoa com Síndrome de Alport pode apresentar nefropatia progressiva, que geralmente começa com hematúria microscópica (presença de sangue na urina) desde a infância. Com o tempo, pode evoluir para proteinúria (presença anormal de proteína na urina), hipertensão arterial e, eventualmente, insuficiência renal crônica. Nos casos mais graves, pode ser necessário de suporte dialítico ou transplante renal. Além disso, a doença também pode causar lesões oculares,alterações auditivas e até surdez”, revela Ângela Santos.
Sintomas, diagnóstico e tratamento
Os sintomas da Síndrome de Alport variam de acordo com o sexo. “As mulheres com a mutação genética em um dos seus dois cromossomos X geralmente apresentam sintomas leves ou são assintomáticas, embora seus rins possam funcionar de maneira menos eficiente. A maioria dessas mulheres apresenta hematúria, e, em casos raros, pode evoluir para perda significativa da função renal. Já os homens com a mutação genética em seu único cromossomo X desenvolvem quadros mais graves, pois não possuem um segundo cromossomo X para compensar a anormalidade. Esses pacientes geralmente apresentam insuficiência renal entre os 20 e 30 anos, embora, em alguns casos, a insuficiência renal só se manifeste após os 30 anos”, ressalta a médica.
Ainda de acordo a nefrologista, o diagnóstico é essencial para que o tratamento seja iniciado precocemente. O rastreio do quadro familiar é feito por meio de análises de urina, biópsia renal, testes genéticos em pessoas com histórico familiar de doença renal, além de exames de audiometria e oftalmológicos. “Embora ainda não exista cura para a Síndrome de Alport, o tratamentoprecoce é crucial para controlar os sintomas e retardar o dano renal. Ele deve ser indicado por um nefrologista, considerando o quadro clínico de cada paciente. As alternativas vão desde os inibidores da enzima conversora de angiotensina (IECA), bloqueadores dos receptores de angiotensina (BRA) e uso dos inibidores de SLGT2, que ajudam a reduzir a proteinúria e proteger os rins, ocontrole efetivo da hipertensão arterial, evitar drogas nefrotóxicas, tais como anti-inflamatórios não hormonais, e na fase final diálise, além do transplante renal”, detalha médica Ângela Santos, nefrologista da Uninefron.